РАС (расстройства аутистического спектра)
Что это такое?
Расстройства аутистического спектра - это группа психических заболеваний, характеризующихся искажением процесса развития с дефицитом коммуникативных способностей, поведенческими и двигательными стереотипиями.
Причины возникновения.
Факторы, способные спровоцировать расстройства аутистического спектра, подразделяются на генетические и средовые. В зависимости от семейного анамнеза, развитие аутистических расстройств на 64%-91% определяется наследственностью. Механизм передачи заболеваний от родителей к детям не выяснен, но установлено, что риск развития патологии наиболее высок у однояйцевых близнецов, чуть ниже у разнояйцевых и еще меньше у родных братьев и сестер. Большинство генов, ассоциированных с РАС, определяют функционирование нервной системы и активность белков, влияющих на воспроизведение генетической информации. К другим факторам, повышающим вероятность аутистических патологий, относят:
◇︎ Пол. Расстройствам больше подвержены мальчики. Эпидемиологическое соотношение между детьми разных полов – 1:4.
◇︎ Обменные и хромосомные болезни. Происхождение РАС связывают с генезом синдрома ломкой X-хромосомы, синдрома Ретта, синдрома Дауна, фенилкетонурии, туберозного склероза. Предположительно, существуют сходные поражения структур ЦНС, определяющие коморбидность заболеваний.
◇︎ Недоношенность. Определенную роль в развитии аутистических нарушений играет воздействие неблагоприятных факторов в кризисные периоды формирования ЦНС. Поэтому недоношенные младенцы находятся в группе повышенного риска.
◇︎ Возраст родителей. Вероятность РАС растет вместе с увеличением возраста родителей на момент зачатия. Чаще всего заболевание имеют дети, отцы которых старше 50 лет, а матери старше 35-40 лет. Также высокий риск существует у малышей, рожденных несовершеннолетними мамами.
Виды.
В МКБ-10 РАС включают восемь нозологических единиц: пять из них признаются как аутистические всеми специалистами, по поводу других трех, наиболее редких, ведутся дискуссии. В основе классификации лежат особенности этиопатогенетических механизмов и клинической картины. Выделены следующие виды расстройств:
△︎ Детский аутизм. Начинается в возрасте до 3-х лет, но может быть диагностирован позже. Среди симптомов выделяется классическая триада: нарушение социальных взаимодействий, стереотипии, регресс речи.
△︎ Атипичная форма аутизма. Отличается от предыдущей формы расстройства более поздним дебютом и/или отсутствием всей триады симптомов. Характерен для лиц с глубокой олигофренией, тяжелым нарушением рецептивной речи.
△︎ Синдром Ретта. Генетическое заболевание, диагностируемое у девочек. Определяется полная или частичная утрата речи, атаксия, глубокая олигофрения, стереотипные круговые движения руками. Интерес к общению относительно сохранен, поэтому данное расстройство не всеми исследователями причисляется к РАС.
△︎ Дезинтегративное детское расстройство. Развивается после 2-х лет нормального онтогенеза. Поведение схоже с детским аутизмом и детской шизофренией. Наблюдается не менее двух регрессий из четырех: социального навыка, языка, двигательных навыков, контроля кишечника и мочевого пузыря. Вопрос отнесения данной патологии к категории РАС остается открытым.
△︎ Гиперкинетическое расстройство с олигофренией. Диагноз подтверждается при глубокой олигофрении с показателем IQ до 35 баллов, гиперактивностью, снижением внимания, стереотипным поведением. Включение данного заболевания в группу РАС подвергается дискуссиям.
△︎ Болезнь Аспергера. Речевые и познавательные функции развиты лучше, чем при детском аутизме. Отличительные характеристики – эксцентричность, неуклюжесть, однообразные модели поведения, конкретное мышление, трудности понимания иронии и юмора.
△︎ Другие общие онтогенетические расстройства. Заболевания, характеризующихся стереотипиями, качественными отклонениями в социальных взаимодействиях, повторяющимися интересами. Не могут быть однозначно отнесены к какому-либо из перечисленных выше заболеваний из-за стертости или смешанности симптомов.
△︎ Расстройство онтогенеза неуточненное. Проявляется широким спектром познавательных и поведенческих отклонений, нарушением социальной активности. Не соответствует критериям других РАС.
Симптомы.
Пациенты с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности коммуникации. Они не способны инициировать и продолжать диалог, сближаться с людьми, сочувствовать, сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать окружающих в свои идеи. В тяжелых случаях ответ на попытки окружающих установить контакт полностью отсутствует. Особенности мышления определяют проблемы в понимании чувственного и ролевого подтекста взаимоотношений. Дети не заводят друзей, отказываются от игр либо участвуют, не вовлекаясь в игровые взаимодействия, не используя воображение. Относительно сохранна функция общения при синдроме Аспергера, но конкретность мышления больных, непонимание мимики и интонаций осложняет установление дружеских отношений, а у взрослых людей – любовно-романтических.
Другой характерный симптом большинства РАС – отклонения невербального коммуникативного поведения. Пациенты избегают визуального контакта, не используют язык тела и речевую интонацию, имеют проблемы с пониманием и применением невербальных средств общения. В процессе специального обучения они могут выучить небольшое количество функциональных жестов, но их разнообразие гораздо меньше, чем у других людей, а спонтанность использования отсутствует. Тяжелые формы расстройств сопровождаются полным отсутствием зрительных контактов, жестов, мимических выражений.
Интересы пациентов ограниченны и ригидны. Нередко присутствует патологическая привязанность к предметам – к игрушкам или экземплярам коллекции, к личной посуде, мебели, одежде. Зачастую существует патологическая реакция на поступающие чувственные сигналы – свет, звук, прикосновение, изменение температуры. Парадоксальность ответа заключается в том, что неприятные воздействия, например, болевые, могут восприниматься спокойно, а нейтральные – шепот, шум, сумеречное освещение – вызывают неприятные ощущения.
Стереотипии проявляются в простых действиях, речи и сложных поступках. Дети бегают по кругу, стучат игрушками о твердые поверхности, выстраивают их в строгом порядке. Взрослые совершают ритуалы, бывают патологически педантичны в отношении расположения вещей в комнате, испытывают потребность в неизменности и постоянстве (расположение вещей, режим дня, маршрут прогулок, строгое меню). Вербальные стереотипии представлены словесными и фразовыми эхолалиями – бессмысленным многократным повторением слов, последних слогов, окончаний фраз.
Многие пациенты имеют интеллектуальные расстройства и речевые нарушения. Часто обнаруживаются нарушения в двигательной сфере – шаткая или угловатая походка, ходьба на цыпочках, дискоординация. При тяжелой симптоматике присутствуют самопровреждения стереотипного характера. Взрослые, подростки склонны к депрессии, тревоге. При различных формах расстройств возможно кататаноподобное поведение. В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется как полное отсутствие движений и речи, длительная сохранность поз и восковая гибкость (каталепсия).
Лечение.
Терапия расстройств аутистического спектра всегда мультидисциплинарна, включает психолого-педагогическое сопровождение ребенка/взрослого и членов семьи, медикаментозное купирование острой симптоматики, общеукрепляющие и реабилитационные мероприятия. Основная цель лечения – сформировать навыки, необходимые для комфортного общения, самостоятельного функционирования в быту и привычном микросоциальном окружении – в семье, учебном классе. Так как РАС разнообразны по клиническим проявлениям, план терапевтических мероприятий составляется индивидуально. Он может состоять из нескольких компонентов:
✓︎ Поведенческая терапия. Распространено использование интенсивных поведенческих методов, которые основаны на поощрении любых форм общения и конструктивного взаимодействия. Одна из методик – прикладной анализ поведения (ABA-терапия). Он основан на поэтапном освоении сложных навыков: речь, творческая игра, умение устанавливать визуальный контакт раскладываются на мелкие действия, более доступные больному. Сложность операций увеличивается педагогом постепенно.
✓︎ Коррекция речи, языка. Логопедические занятия проводятся как в классической форме с освоением звуков, слогов, слов и предложений, так и по специальной программе, цель которой – освоить любые доступные средства коммуникации. Пациентов обучают языку жестов, методике обмена изображениями, применению технических коммуникативных устройств, генерирующих речь на основании символов, выбранных больными на экране.
✓︎ Физиотерапия. Массажисты, физиотерапевты, инструктора ЛФК составляют и реализуют план лечебных мероприятий, помогающий больным компенсировать дефициты двигательной сферы. Занятия и сеансы направлены на замену стереотипий целенаправленными действиями, устранение атаксий и апраксий. Назначаются курсы массажа, лечебной гимнастики, физиотерапии низкочастотными токами.
✓︎ Медикаментозная терапия. При выраженных поведенческих симптомах – ритуалах, самоповреждении, агрессии – применяются атипичные антипсихотические препараты. Для контроля аффективных расстройств показаны антидепрессанты, в частности, СИОЗС, а также стабилизаторы настроения (вальпроаты), легкие седативные средства.
Прогноз и профилактика.
Прогностически наиболее благоприятными являются формы РАС, не сопровождающиеся умственной отсталостью и тяжелыми речевыми нарушениями. Пациенты этих групп при интенсивной медико-психолого-педагогической поддержке преодолевают большинство симптомов заболевания, относительно успешно адаптируются в обществе, осваивают профессию и занимаются трудовой деятельностью. В этом плане наибольший процент положительного исхода определяется у больных с синдромом Аспергера. Профилактика аутистических расстройств не разработана, потому что ведущую этиологическую роль играет генетический фактор, а экзогенные причины предположительны. Детям из групп риска рекомендуется проходить скрининг задержек развития в 9 и 18 месяцев, в 2 и 2,5 года.
